Hvad er Muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) er en gruppe af arvelige sygdomme, der forårsager gradvis svækkelse og tab af muskler. Sygdommen påvirker primært musklerne, der er ansvarlige for at bevæge kroppen, men kan også påvirke hjertet og åndedrætsmusklerne.

Muskeldystrofi skyldes en defekt i generne, der er ansvarlige for at producere proteiner, som er nødvendige for muskeludvikling og -funktion. Som følge heraf gradvist degenererer muskelfibrene og erstattes af fedtvæv, hvilket fører til muskelsvækkelse og tab af funktion.

Symptomerne på muskeldystrofi varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af sygdommen, men kan omfatte muskelsvaghed, tab af muskelmasse, problemer med balance og koordination, vanskeligheder med at gå og stå, nedsat muskelstyrke og udholdenhed, og i nogle tilfælde hjerteproblemer og åndedrætsbesvær.

Diagnosen af muskeldystrofi omfatter typisk en fysisk undersøgelse, en vurdering af symptomerne og en gentest, som kan påvise den specifikke type af muskeldystrofi.

Der er ingen kur mod muskeldystrofi, men behandlingen kan hjælpe med at bremse progressionen af sygdommen og forbedre livskvaliteten for personer med sygdommen. Dette kan omfatte fysioterapi, brug af hjælpemidler som ortoser og kørestole, og i nogle tilfælde kirurgi. Nogle medicin kan også bruges til at bremse progressionen af sygdommen.

Selvom muskeldystrofi er en progressiv og invaliderende sygdom, kan tidlig diagnose og behandling hjælpe med at forbedre livskvaliteten for personer med sygdommen og deres pårørende.

Har du brug hjælp eller ønsker svar på et spørgsmål, så klik her eller ring på 86415232, så hjælper vi dig hurtigst muligt.